Какие признаки указывают на болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона – редкое наследственное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в конкретном гене. “Сбой в гене возникает примерно у 1 из 7 тысяч людей. Заболевание трудно диагностируется, но, как и в большинстве случаев с орфанными болезнями, раннее начало лечения улучшает долгосрочный прогноз. Скрининг на болезнь Вильсона должен быть частью исследования любого ребенка с заболеванием печени”, – считают ученые-гастроэнтерологи НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.